深度学习研究将MRI与遗传学关联起来，以预测痴呆风险和阿尔茨海默病进展
采用MRI、遗传学和纵向影像的深度学习研究显示，可提升痴呆风险预测能力，并描绘阿尔茨海默病进展中的动态脑区变化。研究还表明，将影像与遗传数据整合，并结合纵向模式分析，可能有助于疾病的早期诊断和病理理解。
深度学习模型利用结构性MRI和遗传数据，提高了对痴呆风险的预测能力，并识别出阿尔茨海默病进展过程中的动态脑部变化。一项研究中，在3,521名Rotterdam Study参与者和515份外部验证样本中，整合影像与遗传数据的模型取得了最高0.90/0.69的C-index；另一项独立的纵向MRI研究则报告称，杏仁核、海马旁回和颞叶等脑区的重要性在AD进展全过程中会发生动态变化。
准确预测痴呆风险具有挑战性，而更好地利用影像和遗传数据及其复杂相互作用，可能有助于提升预测效果。一项研究纳入了3,521名Rotterdam Study参与者、6,340次磁共振成像扫描，并对痴呆进行了临床诊断随访，同时使用来自Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative的515份样本作为外部验证。遗传数据包括APOE-ε4状态和另外76个SNPs。研究人员开发了结合**卷积神经网络（Convolutional Neural Networks）与Cox比例风险（Cox Proportional Hazards）**模型的方法，并提供了事后解释。
这些模型在Rotterdam Study和外部验证中，均优于纳入年龄、性别和遗传输入的Cox比例风险模型，C-index分别为0.88/0.63，对比0.85/0.58，且p值为0.02/0.002。尽管其表现未超过同时纳入MRI标志物的Cox比例风险模型（0.89/0.66），但在外部验证的年龄分层预测中获得了额外的预测能力。将CNN图像特征纳入Cox比例风险模型后，性能进一步提升至最高C-index 0.90/0.69。年龄和图像在预测中的重要性最高，且年龄、图像和遗传特征显示出最强的相互作用。
另一项研究指出，阿尔茨海默病是一种不可逆的神经退行性疾病，其进展与时间密切相关，但大多数诊断模型基于单一时间点数据，忽视了疾病的纵向特征。结构性磁共振成像已被广泛用于AD研究。为满足纵向AD研究中多时间序列分析以及整合不同脑组织特征的需求，研究人员提出了一种**多分支融合通道注意力网络（Multi-Branch Fusion Channel Attention Network，MBFCA-Net）**用于疾病诊断。
该网络利用纵向扫描之间的时间相关性来有效检测AD。研究还进行了回顾性可解释性分析，以量化不同疾病阶段各脑区的贡献。结果显示，杏仁核、海马旁回和颞叶等脑区的重要性在AD进展过程中会发生动态变化。此外，与AD相关的体素簇呈现出一种发展趋势，即从海马向颞叶转移，并由分散分布逐渐过渡为更加聚集的分布。
这些研究表示，影像与遗传数据可以可行地整合用于痴呆风险预测，能够实现信息性特征提取、可靠解释并带来潜在的预测增益；同时，AD相关变化的纵向模式可能有助于该疾病的早期诊断及对其病理机制的理解。