Estudos de aprendizado profundo associam ressonância magnética e genética ao risco de demência e à progressão do Alzheimer

Modelos de aprendizado profundo usando MRI estrutural e dados genéticos mostraram melhor previsão do risco de demência e identificaram alterações cerebrais dinâmicas durante a progressão da doença de Alzheimer. Em um estudo, modelos que integraram dados de imagem e genéticos em 3.521 participantes do Rotterdam Study e 515 amostras de validação externa alcançaram um C-index máximo de 0,90/0,69, enquanto um estudo separado de MRI longitudinal relatou que a importância de regiões como a amígdala, giro parahipocampal e lobo temporal passa por alterações dinâmicas ao longo da progressão da AD.

A previsão precisa do risco de demência é desafiadora e pode ser facilitada por um melhor uso de dados de imagem e genéticos, incluindo suas interações complexas. Um estudo incluiu 3.521 participantes do Rotterdam Study, 6.340 exames de ressonância magnética, com diagnóstico clínico de acompanhamento para demência, e utilizou 515 amostras da Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative como validação externa. Os dados genéticos incluíram status de APOE-ε4 e 76 SNPs adicionais. Os pesquisadores desenvolveram modelos que combinavam Redes Neurais Convolucionais e modelos de Riscos Proporcionais de Cox e forneceram explicações post hoc.

Os modelos superaram os modelos de Riscos Proporcionais de Cox que incluíam idade, sexo e dados genéticos tanto no Rotterdam Study quanto na validação externa por C-index de 0,88/0,63 versus 0,85/0,58, com valor de p de 0,02/0,002. Embora seu desempenho não tenha superado os modelos de Riscos Proporcionais de Cox que também incluíam marcadores de MRI (0,89/0,66), foi obtida previsibilidade adicional na predição estratificada por idade na validação externa. A incorporação de características de imagem de CNN em modelos de Riscos Proporcionais de Cox aumentou ainda mais o desempenho até o C-index máximo de 0,90/0,69. Idade e imagem tiveram a maior importância na predição, com idade, imagem e características genéticas mostrando as interações mais fortes.

Um estudo separado afirmou que a doença de Alzheimer é um distúrbio neurodegenerativo irreversível cuja progressão está intimamente associada ao tempo, mas que a maioria dos modelos diagnósticos se baseia em dados de um único momento, negligenciando as características longitudinais da doença. A ressonância magnética estrutural tem sido amplamente utilizada no estudo da AD. Para atender à necessidade de análise de séries temporais múltiplas na pesquisa longitudinal sobre AD e da integração de características de diferentes tecidos cerebrais, os pesquisadores propuseram uma Multi-Branch Fusion Channel Attention Network (MBFCA-Net) para diagnóstico da doença.

A rede explora as correlações temporais entre exames longitudinais para uma detecção eficaz de AD. O estudo também realizou uma análise retrospectiva de interpretabilidade para quantificar as contribuições das regiões cerebrais ao longo dos estágios da doença. Os resultados indicam que a importância de regiões como a amígdala, giro parahipocampal e lobo temporal passa por alterações dinâmicas ao longo da progressão da AD. Além disso, clusters de voxels relacionados à AD exibem uma tendência de desenvolvimento, deslocando-se do hipocampo para o lobo temporal e passando de uma distribuição dispersa para uma distribuição mais agregada.

Os estudos afirmaram que dados de imagem e genéticos podem ser integrados de forma viável para a previsão do risco de demência, com extração informativa, explicações confiáveis e potenciais ganhos preditivos, e que padrões longitudinais de alterações relacionadas à AD podem contribuir para o diagnóstico precoce e para a compreensão patológica da doença.