Estudios de aprendizaje profundo vinculan la RM y la genética con el riesgo de demencia y la progresión del Alzheimer
Estudios de aprendizaje profundo que utilizaron RM, genética e imágenes longitudinales informaron una mejor predicción del riesgo de demencia y cartografiaron cambios dinámicos en regiones cerebrales durante la progresión de la enfermedad de Alzheimer. Los hallazgos sugieren que la integración de datos de imagen y genéticos, junto con el análisis longitudinal, podría mejorar el diagnóstico temprano y la comprensión patológica de la enfermedad.
Los modelos de aprendizaje profundo que utilizan RM estructural y datos genéticos mostraron una mejor predicción del riesgo de demencia e identificaron cambios cerebrales dinámicos durante la progresión de la enfermedad de Alzheimer. En un estudio, los modelos que integraron datos de imagen y genéticos en 3,521 participantes del Rotterdam Study y 515 muestras de validación externa alcanzaron un C-index máximo de 0.90/0.69, mientras que un estudio separado de RM longitudinal informó que la importancia de regiones como la amígdala, la circunvolución parahipocampal y el lóbulo temporal experimenta cambios dinámicos a lo largo de la progresión de la AD.
La predicción precisa del riesgo de demencia es un reto y podría verse facilitada por un mejor uso de los datos de imagen y genéticos, incluidas sus complejas interacciones. Un estudio incluyó a 3,521 participantes del Rotterdam Study y 6,340 exploraciones de resonancia magnética, con seguimiento del diagnóstico clínico de demencia, y utilizó 515 muestras de la Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative como validación externa. Los datos genéticos incluyeron el estado APOE-ε4 y 76 SNP adicionales. Los investigadores desarrollaron modelos que combinaban redes neuronales convolucionales y modelos de riesgos proporcionales de Cox, y proporcionaron explicaciones post hoc.
Los modelos superaron a los modelos de riesgos proporcionales de Cox que incluían edad, sexo y variables genéticas tanto en el Rotterdam Study como en la validación externa, con un C-index de 0.88/0.63 frente a 0.85/0.58, con un valor p de 0.02/0.002. Aunque su rendimiento no superó al de los modelos de riesgos proporcionales de Cox que también incluían marcadores de RM (0.89/0.66), se obtuvo capacidad predictiva adicional en la predicción estratificada por edad en la validación externa. La incorporación de características de imagen de CNN en los modelos de riesgos proporcionales de Cox aumentó aún más el rendimiento hasta el C-index máximo de 0.90/0.69. La edad y la imagen tuvieron la mayor importancia en la predicción, y la edad, la imagen y las características genéticas mostraron las interacciones más fuertes.
Un estudio aparte señaló que la enfermedad de Alzheimer es un trastorno neurodegenerativo irreversible cuya progresión está estrechamente asociada con el tiempo, pero que la mayoría de los modelos diagnósticos se basan en datos de un único punto temporal, pasando por alto las características longitudinales de la enfermedad. La resonancia magnética estructural se ha utilizado ampliamente en el estudio de la AD. Para responder a la necesidad de análisis multiserie temporal en la investigación longitudinal de la AD y de integrar características de diferentes tejidos cerebrales, los investigadores propusieron una Multi-Branch Fusion Channel Attention Network (MBFCA-Net) para el diagnóstico de la enfermedad.
La red aprovecha las correlaciones temporales entre exploraciones longitudinales para una detección eficaz de la AD. El estudio también realizó un análisis retrospectivo de interpretabilidad para cuantificar las contribuciones de las regiones cerebrales a lo largo de las etapas de la enfermedad. Los resultados indican que la importancia de regiones como la amígdala, la circunvolución parahipocampal y el lóbulo temporal experimenta cambios dinámicos durante toda la progresión de la AD. Además, los clústeres de vóxeles relacionados con la AD muestran una tendencia evolutiva, desplazándose del hipocampo al lóbulo temporal y pasando de una distribución dispersa a una más agregada.
Los estudios señalaron que los datos de imagen y genéticos pueden integrarse de manera viable para la predicción del riesgo de demencia, con extracción informativa, explicaciones fiables y posibles mejoras predictivas, y que los patrones longitudinales de los cambios relacionados con la AD pueden contribuir al diagnóstico temprano y a la comprensión patológica de la enfermedad.