Des études de deep learning relient l’IRM et la génétique au risque de démence et à la progression de la maladie d’Alzheimer

Les modèles de deep learning utilisant l’IRM structurelle et des données génétiques ont montré une amélioration de la prédiction du risque de démence et ont identifié des modifications cérébrales dynamiques au cours de la progression de la maladie d’Alzheimer. Dans une étude, des modèles intégrant des données d’imagerie et de génétique chez 3 521 participants de la Rotterdam Study et 515 échantillons de validation externe ont atteint un C-index maximal de 0.90/0.69, tandis qu’une étude distincte d’IRM longitudinale a rapporté que l’importance de régions telles que l’amygdale, le gyrus parahippocampique et le lobe temporal subit des changements dynamiques tout au long de la progression de la MA.

La prédiction précise du risque de démence est difficile et pourrait être facilitée par une meilleure utilisation des données d’imagerie et de génétique, y compris leurs interactions complexes. Une étude a inclus 3 521 participants de la Rotterdam Study, 6 340 examens d’imagerie par résonance magnétique, avec un diagnostic clinique de démence au suivi, et a utilisé 515 échantillons issus de l’Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative comme validation externe. Les données génétiques comprenaient le statut APOE-ε4 et 76 SNP supplémentaires. Les chercheurs ont développé des modèles combinant des réseaux neuronaux convolutionnels et des modèles de risques proportionnels de Cox, et ont fourni des explications post hoc.

Les modèles ont surpassé les modèles de risques proportionnels de Cox incluant l’âge, le sexe et les données génétiques à la fois dans la Rotterdam Study et dans la validation externe, avec un C-index de 0.88/0.63 contre 0.85/0.58, et une valeur p de 0.02/0.002. Bien que leurs performances n’aient pas dépassé celles des modèles de risques proportionnels de Cox incluant également des marqueurs IRM (0.89/0.66), une capacité prédictive supplémentaire a été obtenue dans la prédiction stratifiée selon l’âge lors de la validation externe. L’incorporation de caractéristiques d’image CNN dans les modèles de risques proportionnels de Cox a encore accru les performances jusqu’au C-index maximal de 0.90/0.69. L’âge et l’image présentaient l’importance la plus élevée dans la prédiction, avec les caractéristiques d’âge, d’image et génétiques montrant les interactions les plus fortes.

Une étude distincte a indiqué que la maladie d’Alzheimer est un trouble neurodégénératif irréversible dont la progression est étroitement associée au temps, mais que la plupart des modèles diagnostiques reposent sur des données à un seul temps de mesure, négligeant les caractéristiques longitudinales de la maladie. L’imagerie par résonance magnétique structurelle a été largement utilisée dans l’étude de la MA. Pour répondre au besoin d’une analyse de séries temporelles multiples dans la recherche longitudinale sur la MA et de l’intégration de caractéristiques issues de différents tissus cérébraux, les chercheurs ont proposé un réseau à attention de canal par fusion multi-branche (Multi-Branch Fusion Channel Attention Network, MBFCA-Net) pour le diagnostic de la maladie.

Le réseau exploite les corrélations temporelles entre les examens longitudinaux pour une détection efficace de la MA. L’étude a également mené une analyse rétrospective d’interprétabilité afin de quantifier les contributions des régions cérébrales selon les stades de la maladie. Les résultats indiquent que l’importance de régions telles que l’amygdale, le gyrus parahippocampique et le lobe temporal subit des changements dynamiques tout au long de la progression de la MA. En outre, les amas de voxels liés à la MA présentent une tendance évolutive, se déplaçant de l’hippocampe vers le lobe temporal et passant d’une distribution dispersée à une distribution plus agrégée.

Les études indiquent que les données d’imagerie et de génétique peuvent être intégrées de manière réalisable pour la prédiction du risque de démence, avec une extraction informative, des explications fiables et des gains prédictifs potentiels, et que les profils longitudinaux des changements liés à la MA pourraient contribuer au diagnostic précoce et à la compréhension pathologique de la maladie.