우간다, IEI 선별 프로젝트 착수... 유전 연구로 면역 질환 규명

2026년 2월 20일, Mulago National Referral Hospital은 선천성 면역오류(IEI)를 가진 어린이의 조기 발견과 치료 접근성 향상을 목표로 하는 20개월 프로젝트를 시작했다. 저비용 선별 기법을 활용한 선천성 면역오류 양질의 치료 접근성 개선 프로젝트(IMPACT-IEI)로도 알려진 이 계획은 Uganda Paediatric Association과 기타 환자 단체의 지원을 받는다. IMPACT-IEI 프로젝트에 따라 Mulago 병원의 급성 치료실에 입원하는 모든 어린이를 대상으로 선별 검사를 실시하며, 유전 패턴을 확인하기 위해 부모에 대한 면역글로불린 검사도 진행된다.

병원은 기존 장비를 활용한 치료 요법을 제공하며, 이 프로젝트에 따른 검사는 무료로 제공될 예정이다. 프로젝트 수석 연구원은 “조기 발견은 더 나은 치료와 생존율 향상을 가능하게 한다”고 말했다. Mulago 병원의 한 소아과 의사는 병원의 유전학·면역학 클리닉이 2025년 1월 이후 의심 사례 12건을 등록했으며, 그중 가장 희귀한 IEI 중 하나인 조브 증후군(Job syndrome)으로 확진된 환자는 1명에 불과하다고 말했다. 이전에 원발성 면역결핍증으로 알려졌던 IEI는 면역체계에 영향을 미치는 유전 질환이다. 500가지 이상의 유형이 존재하며, 전 세계 유병률은 1,000명당 1명에서 5,000명당 1명 사이로 추정된다. IEI 소아는 잦고 심각한 감염, 지속적인 피부 문제, 심각한 알레르기 또는 유사 질환의 가족력을 보이는 경우가 많다.

진단은 완전 혈구 수(CBC) 검사로 시작된다. 결과에 의심이 가는 경우, 소아는 감염과 싸우는 항체인 면역글로불린 검사를 받는다. 연구 프로젝트 외 전체 검사 비용은 약 sh500,000이며, 종종 해외로 보내지는 유전자 검사는 $2,500~$3,000에 달해 대부분의 가정이 감당하기 어렵다. IEI 관리는 흔히 평생 지속되며, 소아는 매월, 매주 또는 연 2회 면역글로불린 대체 요법이나 면역 반응 조절 약물이 필요할 수 있다.

한 연구는 박테리아(LPS와 S. aureus), 바이러스(Poly(I:C)), 진균(C. albicans)을 나타내는 네 가지 병원체 리간드를 사용해 4시간 및 24시간 동안 배지에서 배양된 인간 일차 면역 세포에 미생물 시험관 내 자극을 가했을 때의 유전자 발현 변화를 규명하고자 했다. 분석을 위해 총 52개의 샘플을 확보했다. 이 연구는 병원체 자극의 공통 효과로 차별 발현되는 알려지지 않은 기능의 유전자를 강조했다. 여기에는 KIAA0040 및 CYRIA와 같은 특성이 밝혀지지 않은 유전자가 포함되며, 이들은 각각 선천 면역과 관련된 유전자 및 패턴 인식 수용체(PRR)의 하류 신호 전달에 관여하는 유전자와 공동 발현된다. 차별 발현 데이터를 IEI와 연계해, 이 연구는 희귀 면역 질환 환자 코호트에서 특성이 밝혀지지 않은 유전자의 901개 변이를 확인하고, 이들 질환의 원인이 될 수 있는 4개 유전자의 5개 후보 변이를 우선순위로 선정했다.

또 다른 연구에서는 아프리카 유전체 변이 데이터베이스(AGVD)의 유전자형 빈도 데이터를 사용하여 항체 결핍을 특징으로 하며 가장 흔히 진단되는 아형인 체액성 IEI와 관련된 23개 유전자의 유전적 변이를 평가했다. 총 815개의 변이가 확인되었으며, 그중 335개는 아프리카 인구집단에 존재했고 219개는 아프리카 인구집단에 고유한 것이었다. 대부분은 미스센스(missense) 돌연변이였으며, TCF3 및 RAG1/2에서 확인된 4개 변이는 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 것으로 분류되었다. 또한 144개 변이(43%)는 ClinVar에 등재되지 않았으며, 이 중 53개는 유해할 것으로 예측되었다. 일부 변이는 높은 유전자형 빈도(예: CR2에서 최대 0.67)를 보여, 가능한 적응 기능 또는 집단 특이적 관련성을 시사한다.

이번 Mulago 병원의 발족은 희귀 유전 질환에 대한 낮은 인지도와 국내 유전자 검사 시설 부재 등 우간다 의료 시스템의 공백을 부각시켰다. 전문가들은 이 프로젝트가 조기 발견을 가능하게 할 뿐만 아니라 전국적으로 선별 검사를 확대하기 위한 정책 개혁과 의료 시스템 지원을 촉진하기를 기대한다.