Uganda lanza un proyecto de detección de IEI mientras los estudios genéticos mapean los trastornos inmunitarios

El 20 de febrero de 2026, el Hospital Nacional de Referencia Mulago puso en marcha un proyecto de 20 meses destinado a mejorar la detección temprana y el acceso a la atención de los niños con errores innatos de la inmunidad (IEI). La iniciativa, Mejora del Acceso a una Atención de Calidad para los Errores Innatos de la Inmunidad mediante Técnicas de Detección de Bajo Coste, también conocida como IMPACT-IEI, cuenta con el apoyo de la Asociación de Pediatría de Uganda y otras organizaciones de pacientes. En el marco del proyecto IMPACT-IEI, se evaluará a todos los niños ingresados en la Unidad de Cuidados Agudos de Mulago y también se realizarán pruebas de inmunoglobulinas a los padres para identificar patrones hereditarios.

El hospital proporcionará regímenes de tratamiento con el equipamiento disponible, y las pruebas del proyecto se ofrecerán de forma gratuita. «La detección temprana nos permite brindar una mejor atención y mejorar su supervivencia», afirmó la investigadora principal del proyecto. Un pediatra de Mulago señaló que la Clínica de Genética e Inmunología del hospital ha registrado 12 casos sospechosos desde enero de 2025, con solo un paciente confirmado con síndrome de Job, una de las formas más raras de IEI. Los IEI, antes conocidos como inmunodeficiencias primarias, son trastornos genéticos que afectan al sistema inmunitario. Existen más de 500 tipos, con una prevalencia mundial estimada de entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 5.000 personas. Los niños con IEI suelen presentar infecciones frecuentes y graves, problemas cutáneos persistentes, alergias graves o antecedentes familiares de enfermedades similares.

El diagnóstico comienza con un hemograma completo. Si los resultados generan sospechas, se analizan las inmunoglobulinas, los anticuerpos que combaten las infecciones. Un panel completo de pruebas realizado fuera de proyectos de investigación cuesta alrededor de 500.000 chelines, mientras que las pruebas genéticas, que a menudo se envían al extranjero, pueden costar entre 2.500 y 3.000 dólares, lo que las sitúa fuera del alcance de la mayoría de las familias. El manejo de los IEI suele ser de por vida, y los niños pueden requerir terapia de reemplazo de inmunoglobulinas mensual, semanal o dos veces al año, o medicación para regular las respuestas inmunitarias.

Un estudio se propuso caracterizar los cambios en la expresión génica como resultado de la estimulación microbiana in vitro en células inmunitarias primarias humanas cultivadas en medio, utilizando cuatro ligandos patógenos que representan bacterias (LPS y S. aureus), virus (Poly(I:C)) y hongos (C. albicans) durante 4 y 24 horas, lo que dio como resultado un total de 52 muestras para su análisis. El estudio destacó genes sin función conocida cuya expresión diferencial se producía como efecto común de la estimulación con patógenos, incluidos genes no caracterizados como KIAA0040 y CYRIA, coexpresados con genes implicados en la inmunidad innata y la señalización aguas abajo de los PRR, respectivamente. Al vincular los datos de expresión diferencial con los IEI, el estudio identificó 901 variantes en genes no caracterizados en una cohorte de pacientes con trastornos inmunitarios raros, priorizando 5 variantes candidatas en 4 genes que podrían subyacer a estas enfermedades.

Otro estudio evaluó la variación genética en 23 genes asociados con IEI humorales, el subtipo más comúnmente diagnosticado caracterizado por deficiencias de anticuerpos, utilizando datos de frecuencia de genotipos de la Base de Datos de Variación Genómica Africana (AGVD). Se identificaron un total de 815 variantes; 335 estaban presentes en poblaciones africanas y 219 eran exclusivas de poblaciones africanas. La mayoría eran mutaciones sin sentido; 4 variantes identificadas en TCF3 y RAG1/2 se clasificaron como patogénicas o probablemente patogénicas. Además, 144 variantes (43%) no figuraban en ClinVar; de ellas, se predijo que 53 eran deletéreas. Algunas variantes mostraron altas frecuencias de genotipo (por ejemplo, hasta 0,67 en CR2), lo que sugiere posibles funciones adaptativas o relevancia específica de la población.

El lanzamiento en Mulago puso de relieve las deficiencias del sistema sanitario de Uganda, como la escasa concienciación sobre los trastornos genéticos raros y la ausencia de instalaciones de pruebas genéticas en el país. Los expertos esperan que el proyecto no solo permita la detección temprana, sino que también fomente reformas políticas y el apoyo del sistema sanitario para ampliar la detección a todo el país.