Precision BioSciences, DMD 유전자 편집 치료제 PBGENE-DMD에 대해 FDA Fast Track 지정 받아

Precision BioSciences, Inc. (Nasdaq: DTIL)는 FDA가 듀센 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy, DMD)을 위한 신규 유전자 편집 치료제 PBGENE-DMD에 Fast Track 지정을 부여했다고 발표했다. 이번 지정은 회사가 최근 IND 승인을 받은 데 따른 것으로, DMD 남아 환자를 대상으로 한 임상 연구로 나아가는 PBGENE-DMD의 추진력을 뒷받침한다.

PBGENE-DMD는 기존 microdystrophin 및 exon skipping 치료와 뚜렷이 구별되는 유전자 절제(gene excision) 접근법을 활용하는 퍼스트인클래스 유전자 편집 치료제다. 이 치료는 DMD 남아의 최대 60%를 차지하는 exon 45-55 변이를 가진 DMD 환자에서 지속적인 기능적 근육 개선을 제공할 잠재력이 있도록 설계됐다. 단일 AAV는 환자의 dystrophin 유전자 내 DNA를 영구적으로 편집하도록 설계된 2개의 ARCUS 단백질을 암호화하며, 그 결과 자연적으로 발현되는 거의 전장에 가까운(near full-length) 기능성 dystrophin 단백질이 생성된다.

전임상 연구에서 PBGENE-DMD는 DMD 진행에 관여하는 주요 근육 유형을 표적할 수 있음을 입증했으며, 인간화(humanized) DMD 마우스 모델에서 유의미하고 지속적인 기능 개선을 유도했다. PBGENE-DMD는 심장 조직, 횡격막 및 다양한 주요 골격근 군을 포함한 여러 근육 전반에서 거의 전장에 가까운 기능성 dystrophin 단백질의 생산을 회복시켰다. 또한 PBGENE-DMD는 장기 지속성과 지속적인 기능 개선에 핵심적인 것으로 여겨지는 위성 근육 줄기세포(satellite muscle stem cells)도 편집했다.

1/2상 FUNCTION-DMD 연구는 exon 45와 55 사이 변이를 가진 2-7세 보행 가능(ambulatory) DMD 환자를 등록할 것으로 예상된다. FUNCTION-DMD 연구의 목적은 DMD를 앓는 환자에서 dystrophin 단백질 발현과 기능적 결과를 포함해 안전성, 내약성, 유효성을 평가하는 것이다. 해당 임상시험은 www.clinicaltrials.gov에 NCT07429240로 등록돼 있다.

Precision BioSciences는 또한 듀센 근이영양증 투자자 이벤트를 발표했으며, 공식 발표 이후 투자자 및 애널리스트와의 실시간 질의응답 세션이 이어질 예정이다. 웨비나 다시보기는 행사 이후 Precision 웹사이트의 Investors 섹션에서 확인할 수 있다.

아울러 회사는 2026 Muscular Dystrophy Association Clinical & Scientific Conference에서의 발표도 공지했다. "PBGENE-DMD gene editing treatment leads to safe and long-term functional improvement in humanized DMD-disease mouse model"(Publication number: 142M)이라는 제목의 포스터 발표에서는 치료제 개발을 뒷받침하는 전임상 데이터가 제시될 예정이다.