데라미오셀, 뒤시엔 근이영양증 상지 기능 저하 억제…FDA 재검토 진행 중

연구용 세포 치료제 데라미오셀(deramiocel)이 뒤시엔 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy, DMD)을 앓는 소년 및 젊은 남성 환자들의 상지 기능 저하를 늦춘 것으로 나타났다. 이번 결과는 미국신경과학회(American Academy of Neurology) 연례 학술대회에서 발표된 3상 HOPE-3 임상시험 데이터를 기반으로 한다.

12개월 시점에서 상지 기능 평가 척도인 PUL 2.0(Performance of Upper Limb 2.0) 총점의 기준치 대비 평균 변화율은 데라미오셀군이 −3.86, 위약군이 −8.41로, 두 군 간 차이는 4.55(P=0.029)였다. 이는 1년간 질병 진행 속도가 54% 늦춰졌음을 의미한다.

2차 평가변수에서도 유의미한 효과가 확인됐다. 중간 단계 PUL 2.0 점수는 진행 속도가 65% 늦춰졌음을 보여줬다(P=0.008). 12개월 시점의 Duchenne Video Assessment 'Eat 10 Bites' 점수에서는 데라미오셀이 독립적 섭식 능력 저하를 83% 감소시킨 것으로 나타났다. 또한 데라미오셀은 좌심실 구혈률(LVEF)을 치료 차이 2.4%(P=0.041)로 보존했으며, 심장 섬유화 지표인 후기 가돌리늄 조영 증강(LGE)을 −3.0 분절만큼 늦췄다(P=0.022). 치료법은 안전하고 내약성이 우수했으며, 경증에서 중등도의 독감 유사 증상이 일시적으로 나타났으나 주입 후 24~48시간 이내에 소실됐다. 데라미오셀군에서 1건(1.9%)의 중대한 이상반응이 발생했고, 위약군에서는 5건(9.6%)이 발생했다.

3상 HOPE-3 임상시험은 이중맹검 연구로, 10세 이상의 DMD 환자 106명을 데라미오셀 분기별 주입군(54명) 또는 위약군(52명)에 무작위 배정했다. 참가자의 평균 연령은 15세였으며, 대부분(84.9%)은 보행이 불가능했고, 24.5%는 엑손 스키핑(exon-skipping) 요법을 받고 있었다. 모든 환자는 안정적인 코르티코스테로이드 배경 요법을 유지했다.

데라미오셀은 동종 심장유래세포(allogeneic cardiosphere-derived cells)로 구성된 새로운 세포 치료제로, 면역 조절 및 항섬유화 특성을 나타내는 것으로 입증됐다. 이전에는 2상 HOPE-2 연구와 그 공개 연장 연구에서 골격근 기능에 대한 유익한 효과를 보여준 바 있다.

2025년 7월, FDA는 Capricor Therapeutics의 생물의약품 허가 신청(BLA)에 대해 HOPE-2 임상시험의 임상적 증거가 불충분하다고 판단하고 추가 데이터를 요청하며 기각했다. 현재 FDA는 HOPE-3 결과를 바탕으로 해당 신청을 재평가하고 있다. 2026년 1월, Capricor는 FDA가 HOPE-3의 완전한 임상시험 보고서와 지원 데이터를 공식 요청했다고 발표했다. 보고서 준비가 진행 중이며, 요청된 자료는 2026년 2월에 제출될 예정이다. 회사는 이번 제출이 새로운 PDUFA 조치 일정으로 이어질 수 있을 것으로 예상하고 있다.

뒤시엔 근이영양증은 DMD 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다. 디스트로핀(dystrophin) 단백질의 소실은 골격근과 심장 근육의 진행성 변성, 염증 유발 및 섬유화 촉진 면역 반응, 그리고 생명을 위협하는 심장 사건으로 이어질 수 있는 기능의 지속적인 저하를 촉발한다. 이 질환은 주로 남성에게 영향을 미치며, 현재 약 5,000명의 남아 중 1명이 DMD를 앓고 있다.