소아암 치료 발전: 치료 DNA 지문과 글로벌 의약품 접근

St. Jude 아동 연구 병원 연구진은 생명을 구하는 소아암 치료가 수십 년 후 이차 신생물을 유발할 수 있는 DNA '지문'을 남기는 방식을 규명했다. 이 발견은 생존자에 대한 감시와 조기 발견을 개선할 수 있을 것으로 보인다. 이 연구 결과는 저널 Cancer Discovery에 게재됐으며, 특정 소아암 치료법과 이후 발생하는 암 사이의 직접적인 분자적 연관성을 확립했다. 한편, 참여 국가들과 St. Jude, 세계보건기구(WHO) 간 파트너십인 '아동 암 의약품 접근 글로벌 플랫폼(Global Platform for Access to Childhood Cancer Medicines)'은 새로운 데이터 인프라를 통해 네팔, 가나와 같은 국가의 소아암 치료를 강화하도록 지원하면서 탄력을 받고 있다.

St. Jude 연구진은 유방암, 갑상선암, 수막종이 발생한 생존자 160명의 이차 신생물 종양 조직에서 유전적 돌연변이를 분석해 이전 치료와 연관된 패턴을 찾았다. 이들은 소아암을 치료하는 방사선 치료와 화학요법이 이차 신생물의 DNA에 특정한 변이 시그니처, 즉 '지문'을 남긴다는 것을 발견했다. 방사선 치료는 가장 빈번하고 큰 DNA 변형과 관련이 있었으며, 이차 갑상선암 위험이 가장 높은 것과도 연관됐다. 화학요법 제제도 식별 가능한 시그니처를 남겼다. 질소 머스타드와 백금 함유 제제는 DNA에 더 작은 변화를 일으켰지만, 이러한 돌연변이의 위치는 약물 유형에 따라 달랐다. 예를 들어, 백금 제제는 때때로 NF2 유전자를 우선적으로 돌연변이시켜 수막종 위험을 높였다.

연구진은 소아암 치료와 이차 신생물 사이의 직접적인 인과 관계를 처음으로 입증했다고 밝혔다. 치료의 DNA 변이 효과는 20~30년 후에 발생한 이차 암의 유전체에 각인되어 있었다. 이번 발견은 장기적 결과를 개선하기 위한 틀을 제공한다. 연구자들은 유해한 돌연변이를 줄이도록 치료법을 수정하고, 고위험 경로를 피하는 표적 치료법을 개발하며, 개인의 치료 이력에 따라 감시 전략을 맞춤화할 수 있다.

별도의 노력으로, '아동 암 의약품 접근 글로벌 플랫폼'은 전 세계 어린이를 위한 품질이 보장된 암 의약품 접근성을 확대하기 위해 공동 설계됐다. 1차 참여국인 네팔과 2차 참여국인 가나는 소아암에 대한 국가 데이터를 수집하고 관리하기 위한 새로운 인프라를 구축했다. 두 국가 모두 이제 국가 암 등록 시스템을 구축하여 보다 일관된 보고와 소아암의 분포 및 부담에 대한 더 명확한 통찰을 가능하게 했다. 글로벌 플랫폼이 약 1년 전에 출범하여 장기 생존율을 측정하기에는 너무 이르지만, 새로운 데이터 인프라는 이미 국가 계획에 영향을 미치고 있다.

가나에서는 등록 데이터가 정책 입안자들에게 소아암의 규모를 전달하는 데 도움이 되었고, 보건부가 소아암 국가 전략을 시행하도록 촉구했다. 네팔에서는 데이터를 통해 지리적 요인이 여전히 중요한 장벽임이 확인됐다. 많은 어린이들이 먼 거리를 이동해 치료 센터에 도달하지 못하기 때문이다. 네팔은 최소 8개의 추가 암 치료 센터를 건설하고 '공유 치료 네트워크 모델(The Shared Care Network Model)'을 도입하여 암 치료를 더욱 분산시킬 계획이다. 병원들은 진단, 치료, 완치 및 치료 포기에 대한 데이터를 체계적으로 수집하여 자원이 제한된 국가에서 소아암 치료에 대한 근거 기반 의사 결정을 지원하는 도구 모음인 SJCARES 시스템에 업로드할 예정이다. 글로벌 플랫폼에 참여하기 전에 두 국가 모두 치료 포기율과 지연 진단률이 높았으며, 부분적으로는 암 의약품의 제한된 가용성 때문이었다. 이 프로그램을 위해 만들어진 시스템은 다른 많은 소아 질환에 대한 치료를 강화할 수 있는 기회이기도 하다.