PTC Therapeutics zieht nach jahrzehntelanger Bemühung FDA-Antrag für Duchenne-Medikament Translarna zurück

PTC Therapeutics teilte am 12. Februar 2026 mit, dass das Unternehmen die Wiedereinreichung des New Drug Application (NDA) für Translarna (ataluren) zur Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) mit Nonsense-Mutation nach Rückmeldung der U.S. Food and Drug Administration im Rahmen der Antragsprüfung zurückgezogen hat. Die FDA erklärte, dass die Daten in der NDA-Einreichung auf Grundlage der bisherigen Prüfung voraussichtlich nicht die Schwelle der Behörde für einen substanziellen Wirksamkeitsnachweis erfüllen werden, der zur Unterstützung einer Zulassung von Translarna erforderlich ist.

Mit dem Rückzug endet der mehr als ein Jahrzehnt währende Versuch des in Warren, New Jersey, ansässigen Unternehmens, eine FDA-Zulassung für das Medikament zu erreichen. Nach Angaben des Unternehmens gab es unterschiedliche Auslegungen der eingereichten Daten, und diese Differenzen ließen sich nicht ausräumen. In einem Schreiben an die US-Duchenne-Community erklärte PTC: „Trotz der Hinweise auf Sicherheit und Wirksamkeit, die in mehreren klinischen Studien gezeigt wurden, hat die FDA mitgeteilt, dass sie die Daten als unzureichend ansieht, um ihre Schwelle für eine Zulassung zu erfüllen.“

Der Chief Executive Officer erklärte: „Wir haben über zwei Jahrzehnte unermüdlich daran gearbeitet, eine sichere und wirksame Therapie für Jungen und junge Männer in den USA zu entwickeln, die von Nonsense-Mutation-DMD betroffen sind, und sind enttäuscht, dass eine FDA-Zulassung nicht erreicht werden kann.“

Translarna ist eine Protein-Restorationstherapie, die darauf ausgelegt ist, bei Patientinnen und Patienten mit genetischen Erkrankungen, die durch eine Nonsense-Mutation verursacht werden, die Bildung eines funktionsfähigen Proteins zu ermöglichen. Dieses oral einzunehmende niedermolekulare Arzneimittel soll es der zellulären Proteinsynthese-Maschinerie ermöglichen, das vorzeitige Stoppsignal zu überlesen, sodass funktionsfähiges Dystrophin gebildet werden kann.

Die klinische Entwicklung des Medikaments war mit erheblichen Herausforderungen verbunden. Translarna scheiterte in der Phase-2-Prüfung. Dennoch brachte PTC Translarna in die Phase 3. 2015 gab PTC bekannt, dass das Medikament in dieser placebokontrollierten Studie keinen Erfolg zeigte. Trotzdem trieb das Unternehmen eine FDA-Einreichung auf Basis „der Gesamtheit der Daten“ weiter voran. Die FDA lehnte die Einreichung von PTC im Jahr 2017 ab und hat die späteren Bemühungen des Unternehmens um eine Zulassung zurückgewiesen.

In Europa erzielte Translarna zunächst größere regulatorische Erfolge. 2014 erteilten europäische Regulierungsbehörden dem Medikament eine bedingte Marktzulassung, die jährlich verlängert werden muss, bis ausreichende Daten vorliegen, um eine reguläre Marktzulassung zu stützen. 2023 und 2024 bestritt PTC eine negative Stellungnahme des Ausschusses für Humanarzneimittel (Committee on Medicinal Products for Human Use) der Europäischen Kommission, der zu dem Schluss gekommen war, dass der Nutzen des Medikaments nicht bestätigt sei und die Zulassung nicht verlängert werden solle. Im vergangenen März übernahm die Kommission schließlich diese Einschätzung und lehnte die Verlängerung ab.

Obwohl Translarna in den USA nicht kommerziell verfügbar war, hatte eine begrenzte Zahl von Patientinnen und Patienten über das Expanded-Access-Programm der FDA Zugang zu diesem Arzneimittel. Das Unternehmen erklärte, in den kommenden Wochen die nächsten Schritte für die verbleibenden Bestände des Medikaments für diejenigen festzulegen, die es derzeit erhalten.

Translarna ist eines von zwei Duchenne-Arzneimitteln von PTC. Das Unternehmen vermarktet außerdem Emflaza, das in den USA zugelassen ist, jedoch nicht in Europa. Der Wirkmechanismus von Emflaza bei Duchenne ist nicht verstanden, jedoch handelt es sich um ein Kortikosteroid, das Entzündungen reduziert. Translarna und Emflaza sind die wichtigsten Produkte von PTC und machten zusammen bis einschließlich der ersten drei Quartale 2025 einen Umsatz von 315,6 Millionen US-Dollar aus. Translarna wird in den verbleibenden Märkten, in denen das Medikament noch verfügbar ist, einen marginalen Umsatz beitragen, und Emflaza hat seine Marktexklusivität bereits verloren.

Der nächsthöhere Beitrag zum Umsatz von PTC stammt von einem neuen Produkt, Sephience. Im vergangenen Sommer wurde dieses Medikament zunächst in Europa und anschließend in den USA zur Behandlung der seltenen Stoffwechselerkrankung Phenylketonurie zugelassen. Sephience erzielte im dritten Quartal 2025 einen Umsatz von 19,5 Millionen US-Dollar. Kebilidi (Upstaza in Europa), eine 2024 zugelassene Gentherapie zur Behandlung eines extrem seltenen Enzymmangels, erzielte in den ersten neun Monaten 2025 einen Umsatz von 15,7 Millionen US-Dollar.

Hinsichtlich der Pipeline versucht das Unternehmen weiterhin, einen Weg nach vorn für vatiquinone zu finden, ein Medikament, das für die seltene neuromuskuläre Erkrankung Friedreich-Ataxie entwickelt wurde. Die FDA erteilte im vergangenen August ein Complete Response Letter für dieses Medikament. PTC hatte einen Zulassungsantrag gestellt, obwohl das niedermolekulare Arzneimittel in der Phase-3-Prüfung gescheitert war.

Die Duchenne-Muskeldystrophie betrifft vor allem Männer und ist eine seltene und tödlich verlaufende genetische Erkrankung, die bereits in der frühen Kindheit zu einer fortschreitenden Muskelschwäche führt und aufgrund von Herz- und Atemversagen in der Mitte der 20er Jahre zum vorzeitigen Tod führt. Es handelt sich um eine progrediente Muskelerkrankung, die durch das Fehlen eines funktionsfähigen Dystrophin-Proteins verursacht wird. Dystrophin ist entscheidend für die strukturelle Stabilität sämtlicher Muskeln, einschließlich Skelett-, Zwerchfell- und Herzmuskulatur. Betroffene mit Duchenne können bereits im Alter von 10 Jahren die Gehfähigkeit verlieren (loss of ambulation), gefolgt vom Verlust der Armfunktion. Im weiteren Verlauf erleiden Duchenne-Patientinnen und -Patienten lebensbedrohliche pulmonale Komplikationen, die eine Unterstützung der Atmung mittels Beatmung erforderlich machen, sowie kardiale Komplikationen in der späten Jugend und in den 20ern.