La inteligencia artificial transforma el diagnóstico de enfermedades raras mientras el Día de Concienciación resalta los desafíos de los pacientes

La inteligencia artificial está revolucionando el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, reduciendo los plazos de diagnóstico de años a semanas, mientras los expertos en salud celebran el Día de las Enfermedades Raras el 28 de febrero. Más de 300 millones de personas en todo el mundo se ven afectadas por más de 7.000 enfermedades raras distintas, según la Organización Mundial de la Salud.

Los algoritmos de IA pueden procesar historiales médicos, información genética e imágenes para identificar patrones que pueden escapar a la detección humana, lo que permite diagnósticos más tempranos y precisos. Las enfermedades raras a menudo tardan años en diagnosticarse debido a la falta de datos, la superposición de síntomas y la falta de claridad en el diagnóstico.

En un artículo de febrero publicado en la revista Nature, investigadores de la Universidad Jiao Tong de Shanghái, en China, presentaron un sistema de IA llamado DeepRare, un sistema multiagente de apoyo a la toma de decisiones en el diagnóstico diferencial de enfermedades raras, impulsado por modelos de lenguaje de gran tamaño (LLM), que integra más de 40 herramientas especializadas. Utilizando las herramientas especializadas y fuentes de conocimiento, el sistema de IA basado en agentes genera hipótesis diagnósticas clasificadas para enfermedades raras. Cada una de las herramientas estuvo acompañada además de un razonamiento que vincula las conclusiones con evidencia médica verificable.

Investigadores de la Universidad de Harvard, en un artículo también publicado en la revista Nature en 2025, describieron una herramienta de IA llamada PopEVE, que puede identificar las variantes genéticas con mayor probabilidad de causar enfermedades graves o la muerte. El modelo fue capaz de identificar más de 100 alteraciones novedosas responsables de enfermedades genéticas raras no diagnosticadas.

Al integrar el fenotipado profundo con la IA, los médicos pueden descifrar variantes genéticas desconocidas y acelerar el desarrollo tanto de terapias reutilizadas como de terapias de precisión de nueva generación. La IA también es fundamental para acelerar el desarrollo de fármacos al procesar cantidades enormes de datos biomédicos para descubrir nuevas dianas para medicamentos y reutilizar los existentes. Los algoritmos de aprendizaje automático permiten predecir las respuestas de los pacientes a tratamientos particulares, haciendo posible el desarrollo de estrategias de tratamiento personalizadas.

La infraestructura habilitada por IA está ayudando a lograr la neutralidad geográfica, ofreciendo el mismo calibre de cribado sanitario a aldeas rurales y ciudades de nivel 3 que a los centros de nivel 1, garantizando una puerta de entrada a la atención sanitaria de alta calidad que ya no está definida por el lugar donde vive el paciente. Las plataformas basadas en IA reúnen a investigadores de todo el mundo, facilitando el intercambio de datos.

La Organización Mundial de la Salud define una enfermedad rara como una afección a menudo debilitante, crónica o degenerativa que afecta a 1 o menos de cada 1.000 habitantes. Según la Clasificación Internacional de Enfermedades de la OMS (CIE-11), existen más de 5.500 enfermedades raras. También les asigna identificadores únicos (URI) para un mejor seguimiento. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) definen una enfermedad rara como una afección que afecta a menos de 200.000 personas.

Para las familias que viven con enfermedades raras, la experiencia puede resultar aislante y abrumadora. Las familias a menudo pasan años buscando un diagnóstico o un plan de tratamiento que aborde el alcance total de las necesidades de su hijo. Las enfermedades raras son genéticas y requieren una atención coordinada y multidisciplinar.

Los centros de atención especializada han desarrollado experiencia en afecciones que muchos sistemas de salud encuentran con poca frecuencia. Estas instalaciones brindan atención para una amplia gama de enfermedades raras, incluyendo la Espina Bífida, una afección congénita que afecta la columna vertebral y el sistema nervioso que requiere un manejo multidisciplinar continuo; la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), un trastorno neuromuscular progresivo que afecta la fuerza y función muscular; el Síndrome de Rett, un trastorno neurológico genético que afecta principalmente a niñas; y la Atrofia Muscular Espinal (AME), una afección genética que impacta las células nerviosas motoras y el control muscular.

Especialistas en neurología, ortopedia, rehabilitación, pediatría de cuidados complejos, genética y otras disciplinas trabajan juntos para desarrollar planes de atención coordinados mediante modelos colaborativos basados en equipos. Las asociaciones de investigación destinadas a mejorar la precisión diagnóstica, avanzar en las opciones de tratamiento y ampliar el conocimiento sobre las afecciones raras continúan impulsando el campo.