孤儿药市场预计到2032年将达到4865.1亿美元

全球孤儿药市场在2023年达到2237.6亿美元，预计到2032年将达到4865.1亿美元，在2024年至2032年的预测期内以9.1%的年复合增长率增长。北美以38%的市场份额领先，美国孤儿药市场预计到2031年将超过2000亿美元。全球有800多种孤儿药候选药物处于临床试验阶段，500多种孤儿药已获批。

孤儿药是专门开发用于治疗、预防或诊断罕见疾病的药物。根据美国食品药品监督管理局的定义，孤儿病在美国影响的患者少于20万人，而欧洲药品管理局将罕见疾病定义为在欧盟每1万人中影响少于5人的疾病。在全球范围内，世界卫生组织将罕见疾病定义为每10万人口中影响少于65人的疾病。

最近的监管进展包括：NanoViricides于2026年2月为NV-387（一种针对麻疹的潜在治疗方法）申请孤儿药认定，以及Lantern Pharma于2026年1月获得FDA对LP-284（旨在治疗软组织肉瘤）的孤儿药认定。FDA的孤儿药认定计划仍然是关键的增长驱动力，已有500多种孤儿药获批，还有数百种正在开发中。

主要制药公司正通过收购和开发积极扩大其孤儿药产品组合。2026年1月，辉瑞完成了对Orphagen Pharmaceuticals（一家专注于罕见神经系统疾病疗法的专业公司）的收购。2025年11月，罗氏集团收购了BioRare Therapeutics（一家专注于超罕见代谢性疾病基因靶向疗法的生物技术公司）。2025年9月，诺华完成了对RareGen Biotech（一家开发罕见血液疾病精准生物制剂的开发商）的收购。

市场的主要参与者包括强生公司，该公司2024年收入为852亿美元，其免疫学和肿瘤学产品组合约占总收入的35%。艾伯维录得543亿美元收入，其孤儿药/免疫学部门超过59%。Vertex Pharmaceuticals（一家近乎纯粹的罕见疾病公司）2024年报告收入为109亿美元，其中超过95%来自囊性纤维化和基因编辑项目。阿斯利康收入为458亿美元，罕见肿瘤学贡献约16%。

其他重要贡献者包括：诺华集团收入为477.8亿美元，罕见肿瘤学和基因疗法占收入的21%；F. Hoffmann-La Roche Ltd收入为625亿美元，罕见肿瘤学和免疫学占22%以上；辉瑞公司收入为551亿美元，罕见疾病收入超过5%。百时美施贵宝收入为450亿美元，肿瘤学贡献33%。

基因组学、精准医学和人工智能在药物发现方面的进步继续推动孤儿药创新，使更多靶向疗法成为可能，并扩大了开发管线。孤儿药认定是一种监管途径，如果一种药物物质在首次人体给药前或临床开发期间显示出对罕见疾病的治疗潜力，则可获得特殊地位。