尿液DNA检测或有助于预测非肌层浸润性膀胱癌对BCG的反应
《Cell》发表的一项研究显示，尿液DNA检测或可帮助识别哪些非肌层浸润性膀胱癌患者可能从BCG免疫治疗中获益。该检测可在手术和BCG治疗后发现微小残留病灶，并根据尿液中的肿瘤DNA结果区分复发风险。
一项发表于 Cell 的研究显示，一种简单的尿液检测或可帮助识别哪些膀胱癌患者可能从 BCG immunotherapy 中获益，以及哪些患者不会获益。这项新的尿液检测通过分析尿液中的肿瘤DNA，可在手术和BCG治疗后检测膀胱癌的微小残留病灶。研究结果可能标志着治疗向更加个体化迈进一步。
约70%至75%的新诊断膀胱癌为 非肌层浸润性膀胱癌（NMIBC）。NMIBC的标准治疗通常包括通过一种称为 经尿道膀胱肿瘤切除术（TURBT） 的手术切除肿瘤。对于风险较高的NMIBC患者，可能会接受 卡介苗（Bacillus Calmette-Guérin，BCG）免疫治疗。
尽管BCG治疗有效，但其耐受性可能较差，而且很难预测患者将如何应答。目前尚无可靠方法可预测哪些患者在术后确实需要额外治疗，或哪些患者即使接受了治疗仍会复发。这种不确定性可能使患者暴露于副作用之下，加剧治疗短缺，并延误对癌症持续存在患者更有效的干预。
该检测可区分哪些患者可能仅通过手术即可治愈，哪些患者可能从BCG免疫治疗中获益，以及哪些患者对治疗无应答且复发风险高。完成BCG治疗后仍可检测到肿瘤DNA的参与者极有可能出现癌症复发，而肿瘤DNA清除者则结局极佳。这些检测可能提供一种在分子水平监测疾病的无创方式，并可在NMIBC治疗后检测残余癌症迹象。
该研究探讨了基于尿液的液体活检的潜力，这类检测可发现释放到体液中的肿瘤DNA片段。在膀胱癌中，尿液尤其有用，因为其与膀胱内壁的肿瘤细胞直接接触。该方法旨在聚焦于肿瘤细胞特有、而不存在于受场效应影响的非癌细胞中的突变。
研究人员发现了一个重要复杂因素，即健康膀胱组织可随年龄增长累积类似癌症的遗传改变。研究人员将这一现象称为 克隆性膀胱上皮增生（clonal cystopoiesis）。克隆性膀胱上皮增生对基于尿液DNA的检测构成重大挑战，因为这类检测只检测突变而无法区分其来源，而来自正常细胞的突变可能被误认为源自肿瘤，从而导致假阳性结果。