新AI模型可预测32种癌症TP53突变；EGFR模型性能存在种族差异

研究人员开发了一种新型AI模型，可以分析常规全组织病理学图像，同时预测32种不同实体癌的癌症亚型、特定基因突变和生存结局。另一项评估两种开源AI模型用于EGFR预测的研究发现，模型性能随患者种族而变化，在亚洲患者中准确性有所下降。

基于AI的Vision Transformer模型在一个数据集上进行了训练，该数据集包含来自Pan-Cancer Atlas的超过11,000例原发肿瘤病例，并配有相应的体细胞突变、RNA测序和临床结局数据。在包含1,729张切片的独立验证集中，该模型在32种实体瘤类型的TP53突变检测中取得了强劲的预测准确性评分（AUROC为0.766）。该模型还展现了直接从全切片图像推断TP53 RNA表达水平和肿瘤分类的能力。由于全切片图像极其庞大和复杂，研究人员采用了弱监督学习策略，使模型能够仅从切片级标签中学习，而无需进行详尽的像素级或区域级注释。该研究结果发表在Elsevier出版的The American Journal of Pathology上，凸显了计算病理学将常规诊断影像与分子肿瘤学联系起来的潜力。

来自塔斯马尼亚大学Menzies医学研究所和医学院的联合首席研究员解释说：“针对TP53突变的标准分子检测在欠发达或偏远临床环境中往往成本高昂且难以获得。我们开发了一个单一模型，可以从全组织病理学图像中同时生成七项输出，包括TP53突变状态、TP53 RNA表达、肿瘤类型以及切片水平的生存相关结局。”另一位联合首席研究员指出，该方法有助于识别可能受益于确认性分子检测的患者，在基因组检测能力有限的环境中支持分诊，并为临床医生提供额外的决策支持，同时强调该方法应作为分子检测的补充而非替代。

在一项针对肺腺癌（LUAD）患者的研究中，研究人员验证了两种开源AI模型EAGLE和DeepGEM从苏木精-伊红（H&E）全切片图像预测EGFR的可重复性。在TCGA LUAD数据集（n = 463）上复现的AUC与已发表结果一致：EAGLE为0.89（95% CI，0.85-0.93），DeepGEM为0.88（95% CI，0.82-0.93）。研究共纳入2,098例LUAD患者。在Dana-Farber癌症研究所（DFCI）队列（n = 1,759）中，EAGLE的AUC为0.83（95% CI，0.81-0.85），而DeepGEM为0.68（95% CI，0.65-0.70）。在基于欧盟的TNM-I队列（n = 339）中，EAGLE再次优于DeepGEM，AUC分别为0.81（95% CI，0.74-0.88）和0.75（95% CI，0.68-0.83）。

在DFCI队列中，EGFR突变在亚洲患者中最为常见（60例[63%]），其次为非洲裔患者（17例[31%]）。EAGLE在大多数种族群体中保持了稳健的性能（AUC >0.80），但在亚洲患者中其AUC降至0.68（95% CI，0.55-0.78）。该研究还指出，近期一项覆盖90个国家的全球调查显示，超过40%的临床医生表示，他们在获得生物标志物结果之前就已开始治疗患者，而成本、周转时间、样本质量和可及性被认为是主要障碍。

另一项关于AI在乳腺病理学中应用的综述发现，人工智能正在通过提高诊断准确性、效率和可重复性来重塑诊断性乳腺病理学。该综述记录了多种临床应用，包括淋巴结转移检测、Nottingham分级、良恶性分类、自动化生物标志物定量、预后预测、风险分层以及肿瘤微环境分析。实现临床应用的主要障碍包括数据质量和偏倚、监管问题、成本和基础设施，以及将工具整合到现有实验室工作流程中的挑战。