Un nouveau modèle d'IA prédit les mutations TP53 dans 32 cancers ; les modèles EGFR présentent une variabilité selon l'ascendance

Des chercheurs ont développé un nouveau modèle d'IA capable d'analyser une lame d'histopathologie complète de routine et de prédire simultanément le sous-type de cancer, des mutations génétiques spécifiques et les résultats de survie dans 32 cancers solides différents. Une autre étude évaluant deux modèles d'IA open source pour la prédiction de l'EGFR a montré que les performances des modèles varient selon l'ascendance des patients, avec une précision en baisse chez les patients asiatiques.

Le modèle d'IA de type Vision Transformer a été entraîné sur un ensemble de données comprenant plus de 11 000 cas de tumeurs primaires issus du Pan-Cancer Atlas, avec les données correspondantes de mutations somatiques, de séquençage de l'ARN et de résultats cliniques. Il a obtenu un score de précision prédictive élevé (AUROC de 0,766) pour la détection des mutations TP53 dans 32 types de tumeurs solides sur un ensemble de validation indépendant de 1 729 lames. Le modèle a également démontré sa capacité à déduire les niveaux d'expression de l'ARN de TP53 et la taxonomie des tumeurs directement à partir des images de lames entières. En raison de la taille et de la complexité extrêmes des images de lames entières, les chercheurs ont déployé une stratégie d'apprentissage faiblement supervisé, permettant au modèle d'apprendre à partir d'étiquettes au niveau de la lame sans nécessiter d'annotations exhaustives au niveau des pixels ou des régions. Les résultats de l'étude publiée dans The American Journal of Pathology par Elsevier soulignent le potentiel de la pathologie computationnelle à relier l'imagerie diagnostique de routine à l'oncologie moléculaire.

Le co-investigateur principal du Menzies Institute for Medical Research et de la School of Medicine de l'Université de Tasmanie a expliqué : « Le profilage moléculaire standard des mutations TP53 est souvent coûteux et inaccessible dans les contextes cliniques défavorisés ou éloignés. Nous avons développé un modèle unique capable de générer simultanément sept résultats à partir de l'image histopathologique complète, notamment le statut mutationnel TP53, l'expression de l'ARN de TP53, le type de tumeur et les résultats liés à la survie au niveau de la lame. » Un autre co-investigateur principal a noté que cette approche pourrait aider à identifier les patients susceptibles de bénéficier d'un test moléculaire de confirmation, soutenir le tri dans les environnements où les tests génomiques sont limités, et fournir une aide supplémentaire à la décision clinique, tout en soulignant qu'elle devrait être complémentaire au test moléculaire, et non le remplacer.

Dans une étude portant sur des patients atteints d'adénocarcinome pulmonaire (LUAD), les chercheurs ont validé la reproductibilité de deux modèles d'IA open source, EAGLE et DeepGEM, pour la prédiction de l'EGFR à partir de lames entières colorées à l'hématoxyline-éosine (H&E). Les AUC reproduites sur l'ensemble de données TCGA LUAD (n = 463) correspondent aux résultats publiés : 0,89 (IC à 95 %, 0,85-0,93) pour EAGLE et 0,88 (IC à 95 %, 0,82-0,93) pour DeepGEM. Au total, 2 098 patients atteints de LUAD ont été inclus. Dans la cohorte du Dana-Farber Cancer Institute (DFCI) (n = 1 759), EAGLE a montré une AUC de 0,83 (IC à 95 %, 0,81-0,85) contre 0,68 (IC à 95 %, 0,65-0,70) pour DeepGEM. Dans la cohorte européenne TNM-I (n = 339), EAGLE a de nouveau surpassé DeepGEM avec une AUC de 0,81 (IC à 95 %, 0,74-0,88) contre 0,75 (IC à 95 %, 0,68-0,83).

Les mutations de l'EGFR étaient plus fréquentes chez les patients asiatiques (60 [63 %]), suivis des patients africains (17 [31 %]) dans la cohorte DFCI. EAGLE a maintenu des performances robustes (AUC > 0,80) dans la plupart des groupes d'ascendance, mais son AUC a chuté à 0,68 (IC à 95 %, 0,55-0,78) chez les patients asiatiques. L'étude a également noté que dans une récente enquête mondiale menée dans 90 pays, plus de 40 % des cliniciens ont déclaré traiter les patients avant de disposer des résultats de biomarqueurs, le coût, le délai d'exécution, la qualité des échantillons et l'accès étant identifiés comme les principaux obstacles.

Une revue distincte de l'IA en pathologie mammaire a constaté que l'intelligence artificielle transforme la pathologie mammaire diagnostique en améliorant la précision, l'efficacité et la reproductibilité du diagnostic. La revue documente des applications cliniques telles que la détection des métastases ganglionnaires, le grade de Nottingham, la classification bénin versus malin, la quantification automatisée des biomarqueurs, la prédiction pronostique, la stratification du risque et l'analyse du microenvironnement tumoral. Les obstacles courants à la mise en œuvre dans le monde réel incluent la qualité et le biais des données, les considérations réglementaires, le coût et l'infrastructure, ainsi que le défi de l'intégration des outils dans les flux de travail de laboratoire existants.