FDA希少疾患ハブ、ドラフトガイダンス、および2026年の規制最新情報

米国食品医薬品局（FDA）は、2024年7月に生物製剤評価研究センター（CBER）と医薬品評価研究センター（CDER）の協力拠点として設立され、患者の転帰改善を目的とする「希少疾患ハブ（Rare Disease Hub）」の2026年戦略アジェンダを発表した。このハブは、対象集団が小規模であるか、自然経過が変動し完全には解明されていない疾患を対象とする製品に焦点を当てている。

本アジェンダでは、2025年の3つの成果が強調されている。すなわち、複数の希少疾患に共通する治療薬開発の課題に焦点を当てた「希少疾患イノベーション・科学・探索（RISE）」ワークショップシリーズ、CBERとCDERの上級医療製品リーダーシップおよび専門家が毎月集まるクロスセンター協働組織「希少疾患政策・ポートフォリオ評議会（RDPPC）」、そして希少疾患コミュニティとの連絡窓口として公開メールアドレスとウェブサイトを開設したことである。

今後、FDAは希少疾患治療薬の規制科学の推進を優先する。これには、新規エンドポイント、バイオマーカー開発とアッセイ、革新的試験デザイン、リアルワールドエビデンス（RWE）、統計手法の機会拡大が含まれる。次回のRISEワークショップは2026年3月30日に開催予定である。また、FDAは審査基準や意思決定の整合性を含む医療製品センター間の連携を強化し、外部パートナー向けの一元化された連絡窓口を設置する。

2025年11月、FDA幹部らはNew England Journal of Medicineに論文を発表し、特定のよく理解された遺伝子異常を標的とする製品について、医薬品または生物製剤の製造業者がFDAの販売承認を取得できる可能性がある新たな「合理的機序経路（plausible mechanism pathway）」を概説した。このアプローチは、従来の臨床試験が実施不可能であるアンメットニーズ領域に対応することを目的としている。この経路に関するドラフトガイダンス文書は、最近ホワイトハウスに審査のために回付された。

2025年9月、FDAは「希少疾患エビデンス原則（RDEP）」を発表した。これにより、既知の遺伝子欠陥によって引き起こされる超希少疾患を対象とする適格な医薬品および生物製剤は、規制承認基準を満たすために使用可能な追加の補足的データについてFDAが検討する保証を得られることになる。適格要件を満たすプログラムについて、FDAは該当する審査チームとの追加面談を提供するとしている。

2026年3月、CDERは業界向けドラフトガイダンス「新規臨床研究独占期間（3年独占期間）に関するQ&A」を発行した。このガイダンスは、3年独占期間（新規臨床研究独占期間としても知られる）の適格性に関する法定および規制上の基準について追加の明確化を提供し、この保護を求める申請者が提出する申請書の内容と形式に関する推奨事項を概説するものである。

FDAは複数の種類の独占期間を認めている。すなわち、オーファンドラッグ独占期間（7年）、新規化学物質独占期間（5年）、GAIN（Generating Antibiotic Incentives Now）独占期間（特定の独占期間に5年追加）、小児科独占期間（既存の特許または規制上の独占期間に6ヶ月追加）、特許チャレンジ独占期間（180日間）、競合ジェネリック治療薬独占期間（180日間）である。3年独占期間は主に、既承認医薬品の新たな用法、新たな投与計画、またはその他の臨床的に意味のある変更を裏付ける追加の臨床研究を実施したスポンサーに報いるものである。

3年独占期間の対象となるのは、連邦食品医薬品化粧品法第505条(b)(1)または(b)(2)に基づいて提出された新薬申請（NDA）、または既存のNDAに対する補充申請である。申請には、単なる生物学的利用能試験以外の「新規臨床研究」の報告書が含まれていなければならず、その研究は承認に必須であり、かつ申請者が実施またはスポンサーとなったものでなければならない。FDAは、申請者が研究を実施したという理由だけでは必須とはみなされず、承認を裏付ける他の利用可能なデータが存在するかどうかに依存すると明確にしている。

3年独占期間の請求は、NDA提出書類のModule 1フォルダに含めなければならない。一旦付与されると、独占期間情報はFDAのOrange Bookに反映され、承認された医薬品の独占期間に関する公式かつ公的にアクセス可能な情報源として機能する。