FDA Rare Disease Hub, Leitlinienentwurf und regulatorische Neuerungen für 2026
Die FDA hat ihre strategische Agenda 2026 für das Rare Disease Hub sowie einen Leitlinienentwurf zur dreijährigen New Clinical Investigation Exclusivity veröffentlicht. Die Behörde skizzierte zudem neue Wege wie den Plausible Mechanism Pathway und die Rare Disease Evidence Principles, um die Entwicklung von Behandlungen für seltene Erkrankungen zu beschleunigen.
Die US-amerikanische Arzneimittelbehörde FDA (Food and Drug Administration) hat ihre strategische Agenda 2026 für das Rare Disease Hub veröffentlicht. Dieses wurde im Juli 2024 als gemeinsame Initiative des Center for Biologics Evaluation and Research (CBER) und des Center for Drug Evaluation and Research (CDER) ins Leben gerufen, mit dem Ziel, die Behandlungsergebnisse für Patientinnen und Patienten zu verbessern. Der Schwerpunkt des Hubs liegt auf Produkten für kleinere Patientengruppen oder für Erkrankungen, deren natürlicher Verlauf variabel und nicht vollständig verstanden ist.
Die Agenda hebt drei Erfolge aus dem Jahr 2025 hervor: die Workshop-Reihe Rare Disease Innovation, Science, and Exploration (RISE), die sich mit übergreifenden Fragen der Therapieentwicklung für mehrere seltene Erkrankungen befasst; den Rare Disease Policy and Portfolio Council (RDPPC), ein zentrenübergreifendes Gremium, das sich monatlich trifft, um leitende medizinische Produktverantwortliche und Fachexperten von CBER und CDER zusammenzubringen; sowie die Einrichtung einer öffentlich zugänglichen E-Mail-Adresse und Website zur Förderung des Kontakts mit der Gemeinschaft der seltenen Erkrankungen.
Für die Zukunft plant die FDA, die regulatorische Wissenschaft im Bereich der Therapien für seltene Erkrankungen voranzutreiben – unter anderem durch die Förderung neuartiger Endpunkte, der Biomarker- und Assay-Entwicklung, innovativer Studiendesigns, der Nutzung von Real-World Evidence (RWE) sowie statistischer Methoden. Der nächste RISE-Workshop ist für den 30. März 2026 angesetzt. Die Behörde wird zudem die Zusammenarbeit zwischen den medizinischen Produktzentren stärken, einschließlich der Angleichung von Bewertungsstandards und Entscheidungsprozessen, und eine zentrale Anlaufstelle für externe Partner schaffen.
Im November 2025 veröffentlichten FDA-Verantwortliche einen Artikel im New England Journal of Medicine, in dem ein neuer „Plausible Mechanism Pathway“ beschrieben wird. Demnach könnten Hersteller von Arzneimitteln oder Biologika eine FDA-Marktzulassung für Produkte erhalten, die auf spezifische, gut verstandene genetische Anomalien abzielen. Dieser Ansatz soll Bereiche mit ungedecktem medizinischem Bedarf adressieren, in denen konventionelle klinische Studien nicht durchführbar sind. Ein entsprechender Leitlinienentwurf wurde kürzlich dem Weißen Haus zur Prüfung vorgelegt.
Im September 2025 kündigte die FDA ihre „Rare Disease Evidence Principles“ (RDEP) an. Demnach erhalten zugelassene Arzneimittel und Biologika für extrem seltene Erkrankungen, die auf bekannten genetischen Defekten beruhen, die Zusicherung, dass die FDA zusätzliche unterstützende Daten berücksichtigt, die zur Erfüllung der Zulassungsstandards herangezogen werden können. Für Programme, die die Zulassungskriterien erfüllen, bietet die FDA ein zusätzliches Treffen mit dem zuständigen Prüfteam an.
Im März 2026 veröffentlichte das CDER einen Leitlinienentwurf für die Industrie mit dem Titel „New Clinical Investigation Exclusivity (3 years exclusivity) for drug products: Questions and answers“. Der Entwurf soll weitere Klarstellungen zu den gesetzlichen und regulatorischen Kriterien für die Gewährung der dreijährigen Exklusivität – auch bekannt als New Clinical Investigation Exclusivity – schaffen und enthält Empfehlungen zu Inhalt und Format von Anträgen, die von Herstellern zur Erlangung dieses Schutzes eingereicht werden.
Die FDA erkennt mehrere Arten von Exklusivitätsrechten an, darunter die Orphan Drug Exclusivity (7 Jahre), die New Chemical Entity Exclusivity (5 Jahre), die GAIN-Exklusivität (Generating Antibiotic Incentives Now; 5 Jahre zusätzlich zu bestimmten Exklusivitäten), die Pediatric Exclusivity (6 Monate zusätzlich zu bestehenden Patenten oder regulatorischen Exklusivitäten), die Patent Challenge Exclusivity (180 Tage) und die Competitive Generic Therapy Exclusivity (180 Tage). Die dreijährige Exklusivität belohnt in erster Linie Sponsoren, die zusätzliche klinische Untersuchungen durchführen, die neue Anwendungsgebiete, neue Dosierungsschemata oder andere klinisch bedeutsame Änderungen an bereits zugelassenen Arzneimitteln unterstützen.
Ein Antrag kann für die dreijährige Exklusivität in Frage kommen, wenn es sich um einen Neuantrag (New Drug Application, NDA) gemäß Section 505(b)(1) oder 505(b)(2) des Federal Food, Drug, and Cosmetic Act oder um ein Supplement zu einem bestehenden NDA handelt. Der Antrag muss Berichte über „neue klinische Untersuchungen“ enthalten – andere als reine Bioverfügbarkeitsstudien –, die für die Zulassung wesentlich sind und vom Antragsteller durchgeführt oder gesponsert wurden. Die FDA stellt klar, dass eine Untersuchung nicht allein deshalb als wesentlich gilt, weil der Antragsteller sie durchgeführt hat – die Entscheidung hängt vielmehr davon ab, ob keine anderen verfügbaren Daten die Zulassung stützen könnten.
Der Antrag auf dreijährige Exklusivität muss im Modul 1 der NDA-Einreichung enthalten sein. Nach Gewährung wird die Exklusivität im Orange Book der FDA vermerkt, das als offizielle und öffentlich zugängliche Quelle für Informationen über Exklusivitätsfristen zugelassener Arzneimittel dient.