La IA y los biomarcadores sanguíneos prometen predecir el riesgo de enfermedad con años de antelación
Estudios recientes muestran que biomarcadores sanguíneos combinados con IA pueden anticipar el riesgo de demencia hasta 25 años antes en mujeres, identificar entornos propensos al cáncer de hígado con un 93% de precisión y clasificar grupos de riesgo de prediabetes con un 90%. Estos enfoques podrían permitir una detección y estratificación del riesgo más tempranas y menos invasivas.
Un estudio ha hallado que el riesgo de una mujer de desarrollar demencia puede predecirse 25 años antes de que comiencen los síntomas mediante una prueba de un biomarcador en sangre llamado «tau 217 fosforilada» (phosphorylated tau 217), una proteína vinculada a los cambios cerebrales observados en la enfermedad de Alzheimer. Niveles más altos de tau 217 fosforilada, o p-tau217, se asociaron de forma sólida con un futuro deterioro cognitivo leve y demencia —de la cual la enfermedad de Alzheimer es la forma más frecuente— entre mujeres mayores que estaban cognitivamente sanas al inicio del estudio.
El estudio, publicado en The Journal of the American Medical Association (JAMA) Network Open, analizó los datos de 2.766 participantes del Women's Health Initiative Memory Study, un estudio nacional de EE. UU. que incorporó a mujeres de 65 a 79 años a finales de la década de 1990 y las siguió durante hasta 25 años. Las mujeres que desarrollaron problemas de memoria o de pensamiento, incluida la demencia, fueron identificadas durante el seguimiento.
Los niveles más altos de p-tau217 en sangre al inicio del estudio se relacionaron con una mayor probabilidad de desarrollar demencia más adelante en la vida, y el aumento del biomarcador se asoció con un incremento del riesgo de demencia. Los niveles más elevados de p-tau217 también se asociaron con mayor fuerza a peores resultados cognitivos entre mujeres de 70 años o más, en comparación con las más jóvenes, y entre aquellas con el factor de riesgo genético APOE e4 para la enfermedad de Alzheimer.
El estudio también encontró que p-tau217 fue más predictiva de demencia entre mujeres asignadas aleatoriamente a terapia hormonal con estrógeno más progestina frente a placebo. Los biomarcadores en sangre como p-tau217 son especialmente prometedores porque son mucho menos invasivos y potencialmente más accesibles que las pruebas de imagen cerebral o los análisis de líquido cefalorraquídeo.
En una investigación aparte sobre cáncer de hígado, un equipo en Japón se centró en una proteína específica llamada MYCN. Los científicos ya sabían que esta proteína desempeñaba un papel en el cáncer de hígado en hígados dañados, pero no sabían cómo. Para averiguarlo, los investigadores utilizaron un modelo de ratón para ver qué ocurre cuando MYCN se eleva en exceso. Encontraron que cuando MYCN se unió a otro gen llamado AKT, el 72% de los ratones desarrolló tumores en apenas 50 días.
Para entender por qué ocurre esto, el equipo utilizó una técnica llamada transcriptómica espacial. Descubrieron un clúster específico de 167 genes que cambian en áreas «libres de tumor» cuando aumentan los niveles de MYCN. Han denominado a este entorno el «nicho MYCN».
Con estos datos, los investigadores construyeron un modelo de aprendizaje automático. Este algoritmo observa los patrones génicos en un hígado y le asigna una puntuación. Si la puntuación es alta, significa que el entorno hepático está preparado para el cáncer. Cuando lo probaron con datos humanos, funcionó con una precisión del 93%. Curiosamente, la puntuación fue aún mejor para predecir problemas futuros cuando analizaron el tejido de aspecto sano alrededor de un tumor, en lugar del propio tumor.
Mientras tanto, científicos afiliados al German Center for Diabetes Research (DZD) sugieren que una simple prueba de sangre, combinada con IA, podría ayudar a identificar a personas con alto riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 y sus complicaciones en una fase temprana. Un nuevo estudio publicado en Biomarker Research analizó muestras de sangre de participantes de varias cohortes de estudio con perfiles de riesgo de prediabetes conocidos.
Los investigadores se centraron en los patrones de metilación del ADN, que son modificaciones químicas que regulan la actividad génica sin alterar la propia secuencia del ADN. Mediante técnicas de aprendizaje automático, el equipo identificó 1.557 marcadores epigenéticos que, en conjunto, formaban una «huella dactilar» biológica del riesgo de prediabetes.
Con estos marcadores, el modelo de IA pudo asignar a las personas a clústeres de prediabetes de alto riesgo con una precisión de alrededor del 90%, incluso cuando se evaluó en una cohorte de validación independiente. Muchos de los marcadores epigenéticos fueron específicos de clústeres concretos y reflejaron diferentes vías de señalización biológicas. Varios ya se habían vinculado en estudios previos con la diabetes tipo 2, la inflamación crónica y la enfermedad cardiovascular y renal.
Investigaciones previas realizadas por el DZD dividieron la prediabetes en al menos seis clústeres distintos. Tres clústeres se asocian con un riesgo moderado, mientras que los otros tres conllevan un alto riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 y complicaciones relacionadas.