유전체 검사가 4기 폐암 환자를 Rybrevant와 연결했다

Heather Quintana Suchan은 4기 폐암을 앓고 있는 한 어머니로, 검사에서 특정 돌연변이가 확인된 뒤 조기 바이오마커 검사와 유전체 프로파일링이 자신을 **Rybrevant (amivantamab-vmjw)**와 연결하는 데 도움이 됐다고 말했다. 그는 이 표적 치료가 부작용이 거의 없이 잘 듣고 있다며, 치료 결정은 획일적이어서는 안 되고 개인맞춤형이어야 하기 때문에 다른 환자들도 진단 과정 초기에 검사를 받을 것을 권하고 있다고 말했다.

Suchan은 자신의 exon 20 mutation 내에서도 변이가 존재하기 때문에 적절한 치료법을 찾기 위해 유전자 검사가 필수적이라고 말했다. City of Hope에서 검사를 받은 뒤 그는 Rybrevant 표적 치료를 시작했고, 이 치료가 자신에게는 상당히 적은 부작용만을 보이며 효과를 내고 있다고 말했다. 그는 그곳에 처음 간 날 자신의 유전자 검사 보고서를 검토하는 과정에서 자신에게 특화된 치료 권고를 받았다고 말했다.

평생 비흡연자였던 Suchan은 한때 폐암이 주로 생활습관과 관련된 질환이라고 믿었다고 말했다. 그는 자신의 유일한 증상이 감기라고 대수롭지 않게 여겼던 지속적인 기침뿐이었으며, 검사 결과 진행성 질환이 드러났다고 말했다. 또한 폐암뿐 아니라 4기 폐암이라는 사실을 알게 됐을 때 자신이 그렇게 많이 아픈 상태가 아니었기 때문에 놀랐다고 말했다.

그는 치료를 받으러 왔을 때로부터 약 5주 전에 Rybrevant가 FDA 승인을 막 받은 상태였고, 이 약이 암이 어디로 전이됐든 그 부위를 찾아가는 표적 치료라고 설명을 들었다고 말했다. 그는 이 치료에 대한 논의가 절망감을 느끼던 자신의 전망을, 약물 치료로 진료를 계속 이어갈 수 있다는 이야기로 바꿔놓았다고 말했다.

Suchan은 치료 중에도 계속 일을 하고 활동적으로 지내고 있으며, 사람들에게 여전히 매우 충실한 삶을 살 수 있다는 점을 알리고 싶다고 말했다. 그는 환자들에게 질문하고, 자신의 보고서를 이해하고, 미묘한 증상을 무시하지 말고, 치료 결정이 자신의 삶에 맞도록 개인맞춤형 검사를 받을 것을 권하고 있다.