Las herramientas de IA y las colaboraciones impulsan la medicina de precisión

Investigadores de la Universidad de Yale han desarrollado nuevas herramientas de inteligencia artificial para la medicina personalizada, mientras que la Universidad de Liverpool ha puesto en marcha una colaboración con la empresa biotecnológica BPGbio, con sede en Boston, para acelerar el descubrimiento de fármacos impulsado por IA y la atención sanitaria de precisión.

En Yale, dos investigadores de un laboratorio universitario utilizaron el superordenador Delta de NCSA para construir herramientas que tienen en cuenta las variaciones genéticas individuales. Una de ellas, un modelo de lenguaje genómico llamado UKBioBERT, fue preentrenado con variantes genéticas reales de aproximadamente 300.000 individuos del UK Biobank. Al combinar UKBioBERT con arquitecturas de vanguardia, los investigadores crearon UKBioFormer y UKBioZoi para mejorar las predicciones de expresión génica entre individuos o genes. Los modelos están diseñados para ayudar a los médicos a comprender cómo los genes individuales pueden afectar el riesgo de enfermedad o la respuesta a los fármacos, en particular en afecciones como el cáncer, la diabetes, el Alzheimer y los trastornos autoinmunes, que están impulsadas por cambios sutiles en la expresión génica. El trabajo se publicó en npj Artificial Intelligence. Con los recursos de NCSA, los investigadores redujeron el tiempo de entrenamiento de un modelo con 300 genes de más de un mes a 10 días.

Un estudiante de doctorado de tercer año del mismo laboratorio ha desarrollado otra herramienta llamada STORM (Spatial Temporal multi-Omics Representation Model), que utiliza redes neuronales de grafos para integrar la localización espacial, la temporalidad y múltiples tipos de datos genéticos en una sola vista. La herramienta pretende iluminar las trayectorias de desarrollo en los tejidos y podría permitir cribados dirigidos o intervenciones tempranas, con posible aplicación a los datos del atlas humano.

Por otro lado, la Universidad de Liverpool y BPGbio anunciaron una colaboración para acelerar el descubrimiento de fármacos mediante IA. La alianza, facilitada a través del programa Civic HealthTech Innovation Zone (CHI-Zone) de la Universidad de Liverpool, surgió de una reunión durante una misión comercial de la región de Liverpool a Boston en octubre de 2024. El proyecto utilizará técnicas avanzadas de IA para analizar datos sanitarios a gran escala, incluidas exploraciones médicas, resultados de laboratorio e información biológica sobre genes y proteínas, con el fin de descubrir relaciones de causa y efecto en los procesos de enfermedad.

BPGbio ampliará su plataforma de IA bayesiana NAi mediante esta colaboración. La plataforma está diseñada para identificar los impulsores subyacentes de las enfermedades, y la alianza pretende mejorar su velocidad, escalabilidad y aplicación en el descubrimiento de fármacos y la atención sanitaria de precisión. Según el presidente y director ejecutivo de BPGbio, NAi ya ha ayudado a descubrir dianas farmacológicas accionables y a avanzar en nuevas terapias en oncología, enfermedad mitocondrial y neurología. El proyecto contará con un equipo multidisciplinar de investigadores, incluidos expertos en ciencia de datos de salud pública, inferencia bayesiana, proteómica y traducción de IA.

Se espera que la colaboración genere empleo en la región y refuerce la posición de Liverpool en el sector mundial de la tecnología sanitaria. CHI-Zone está financiado por el Programa de Zonas de Innovación en Ciencias de la Vida de Liverpool City Region, parte del Programa nacional de Zonas de Inversión del Gobierno.